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Emmanuelle GENIN

PhD; Directrice de recherche Inserm, Génétique des populations, Génétique statistique et Génétique épidémiologique

Associated workpackage(s): WP1

Emmanuelle Génin développe des projets de recherche en génétique des populations et génétique statistique pour mettre en évidence les gènes impliqués dans les maladies. Après l’obtention d’une thèse de l’Université Pierre et Marie Curie à Paris dans le domaine de l’épidémiologie génétique, elle a réalisé un post-doctorat en génétique des populations dans le département de biologie intégrative de l’Université de Californie à Berkeley. Elle a contribué à la mise en évidence des gènes impliqués dans plusieurs maladies monogéniques en particulier des maladies récessives en utilisant la consanguinité. Elle a une expertise dans l’étude des populations isolées et consanguines et les stratégies d’analyse statistique dans ces populations. Elle s’est également intéressée aux interactions gène-environnement et a proposé des stratégies pour étudier ces interactions lorsque l’on travaille avec des témoins de référence sans information sur les expositions. En 2009-2010, elle a obtenu un financement de l’Ambassade de France à Londres pour réaliser un séjour de recherche au Churchill College de Cambridge et travailler au Sanger Institute à l’étude des méthodes d’analyse statistique des variants génétiques rares. Elle a également étudié la stratification des variants rares dans la population britannique sur les données du Wellcome Trust Case Control Consortium.

En 2012, elle a rejoint le laboratoire de génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies de Brest pour lancer de nouveaux projets sur la stratification génétique dans les populations de l’Ouest de la France. Elle dirige le laboratoire depuis 2017. Elle est également impliquée dans le plan France Médecine Génomique 2025 comme responsable du projet pilote « Population Générale » qui vise à caractériser la structure génétique de la population française.
Emmanuelle est l’auteur de 130 articles (7189 citations, h=36, ScholarGoogle Mars 2018). Elle a dirigé la thèse de 8 doctorants et est impliquée dans l’enseignement de la génétique des populations et la génétique statistique dans différents masters.

Sa contribution au projet du RHU sera le développement de méthodes statistiques pour mettre en évidence les gènes impliqués dans les pathologies étudiées. Grâce aux données massives qui seront générées dans ce projet, elle pourra tester les méthodes et stratégies d’analyse dans un contexte réel.

Le projet TRT_cSVD bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence
Nationale de la Recherche au titre du programme d’Investissements d’avenir
portant la référence ANR-16-RHUS-004

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